این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر3000 نفرنوزاد متولد شده،یک مورد به این اختلال مبتلا می شود.
خصوصیات:
1)وجودلکه های قهوه ای روشن روی پوست ،درتمام نقاط بدن
2)وجود تومورهای پوستی وعصبی (جوشهای زیرپوستی به رنگ شیرکاکائویی.
3)10 درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی
همراه تشنج و صرع دیده می شود.
4)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.
توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود6 خال با قطرتقریبی 5/1سانتیمترضروری است.
همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.
+ نوشته شده در جمعه سی و یکم فروردین 1386ساعت 0:42 توسط منصور عیدیان | 5 نظر
________________________________________
اپی لوئیا
<< اپی لوئیا >>
اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین 2-3 سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.
خصوصیات:
1)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.
2)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.
3)عدم وجودامواج مرزی طبیعی یا(EEG).
4)عقب ماندگی ذهنی دراین بیماری حالت پیش رونده ای دارد.یعنی هرچه سن فردبیشترشود سطحی ازمغزکه دچارسختی وسفتی شده نیزبیشترشده ودرنتیجه عقب ماندگی ذهنی شدیدتراست وبرعکس.
توضیح: حملات تشنجی اغلب بعداز سه سالگی شروع می شودو لکه های پوستی بعدازسنین 5 سالگی ظاهرمی شوند.
+ نوشته شده در جمعه هفدهم فروردین 1386ساعت 11:33 توسط منصور عیدیان | یک نظر
________________________________________
تروزومی شماره 18
تروزومی شماره 18
ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره 18،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر500نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران80به20است.
شامل 9 صفحه Word
دانلود تحقیق بیماری نوروفیبروماتوز
