دانلود پروژه بیماری قلبی

اختصاصی از زد فایل دانلود پروژه بیماری قلبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

امروز به علت گسترش زندگی صنعتی و تغییر عادات غذایی و افزایش تنش های روحی (استری) میزان ابتلا به بیماریهای قلبی در جهان قسمت اعظم پروژه های تحقیقاتی و درمانی را به خود اختصاص داده است. مرگ و از کار افتادگی ناشی از بیماریهای قلبی در صدر علل مرگ و میر قرار دارند .

اگر چه امروز اعمال جراحی قلب نسبت به سالیان گذشته با عوارض کمتری همراه است اما همانند هر عمل جراحی دیگری دارای خطرات خاصی می باشد

انسداد عروق قلبی منجر به کاهش خونرسانی به عضله قلب شده و باعث بروز درد قلبی در فعالیت یا استراحت، احساس ضعف و خستگی، تنگی نفس می گردد. در صورت مختل شدن خونرسانی به قسمتی از عضله قلب سکته قلبی بروز کرده و در نتیجه با توجه به وسعت سکته امکان نارسائی قلبی وجود دارد. درمان های طبی و داروئی معمولاً اقدام درمانی می باشند که برای کاهش احتمال انسداد عروقی و کاهش علائم بالینی بکار می روند، ولی در صورت عدم بهبود علائم و یا نحوه و شدت و نوع درگیری عروق کرونر، بیمار به متخصص قلب معرفی می گردد. جراح قلب با تکیه بر یافته ها و معلومات و مهارت و تجربیات خود در مورد هر بیمار و وضعیت بیماری او تصمیم به عمل جراحی می گیرد.

یکی از مهمترین شرایط مفید بودن عمل پیوند عروق کرونر (CABGS)

رعایت دقیق دستورات قبل و بعد از عمل جراحی می باشد. باید سیگار را برای همیشه ترک کرد. با رعایت رژیمهای غذائی و ورزشی از وزن خود کاست.

این فایل کاملا اصلاح  شده و شامل : صفحه نخست ، فهرست مطالب و متن اصلی می باشد و با فرمت ( word ) در اختیار شما قرار می گیرد.
(فایل قابل ویرایش است )
تعداد صفحات:13

پذیریش بیماری دوقطبی

اختصاصی از زد فایل پذیریش بیماری دوقطبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

در این پنج سالی که به بیماران دوقطبی مشاوره میدادم متوجه یک وجه مشترک منفی در تمام بیماران دوقطبی شدم. اکثر عزیزان با پذیرش بیماری دوقطبی شون مشکل داشتن و شاید یه جوری احساس حقارت می کردن و از اینکه افراد فامیل ، دوستان یا همکاران شون در محیط کار پی به بیماری شون ببرن بسیار هراس داشتن.بعدها فهمیدم این ترس از رسوا شدن بخش اعظمی از انرژی روانی رو تحلیل میبره و عزت نفس بیمار و به طور باور نکردنی مثل خوره می خوره ....

 

 

 

این فایل PDF به صورت مصور   با کیفیت عالی در 28 صفحه تهیه شده است

تحقیق درمورد بیماری های واگیر سرخک

اختصاصی از زد فایل تحقیق درمورد بیماری های واگیر سرخک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دسته بندی : علوم پزشکی _ پزشکی ، تحقیق

فرمت فایل:   ( قابلیت ویرایش و آماده چاپ ) 

حجم فایل:  (در قسمت پایین صفحه درج شده )

فروشگاه کتاب : مرجع فایل 

---

 قسمتی از محتوای متن ...

سرخک نشانه‌هابیماری سرخک دارای سه مرحله است دورانی که ویروس وارد بدن می‌شود و در بدن تکثیر پیدا می‌کند و 10 تا 12 روز طول می‌کشد و کودک نشانه‌ای از بیماری ندارد.
دوران آبریزش: در این دوران تب کودک شدید است و به 40 درجه سانتیگراد می‌رسد.
در این زمان در دهان کودک در مجاورت دندانهای آسیای پایین، دانه‌های سفید رنگ مانند دانه‌های نمک برروی زمینه قرمز رنگ ظاهر می‌شود که آن را دانه‌های کوپلیک می‌نامند.
این دانه‌ها معمولاً در خلال 12 تا 18 ساعت از بین می‌رود.
دوران پیدایش دانه‌های سرخک: دانه‌ها درخلال بیماری سرخک ممکن است غدد لنفاوی زیر فک و گردن بزرگ شود و همچنین اختلال گوارشی به صورت اسهال و استفراغ مخصوصا نزد شیرخواران دیده شود.
اگر پس از 3 تا 4 روز که از زمان پیدایش دانه‌ها سرخک گذشت و هنوز کودک تب دارد باید امکان پیدایش یکی از عوارض بیماری سرخک را در نظر داشت.
راه سرایت بیماری سرخک یک بیماری ویروسی بسیار مسری است.
بدین ترتیب که کودک مبتلا به سرخک در موقع عطسه و سرفه کردن همراه ترشحات دهان و بینی خود تعداد زیادی ویروس به اطراف خود منتشر می‌نماید.
این ویروس قادر است حتی تا 34 ساعت در اتاق بیمار به صورت زنده و فعال باقی بماند.
اگر به هر کودکی واکسن سرخک تزریق نشده باشد و با بیمار مبتلا به سرخک تماس پیدا کند، ویروس مزبور وارد دستگاه تنفسی او می‌گردد و پس از گذشت 10 تا 12 روز که دوران کمون می‌نامند علایم بیماری ظاهر می‌شود.
دوران مسری بودن بیماری سرخک دوران واگیری سرخک از اولین روزی است که علایم سرخک (تب، آبریزش بینی و سرفه) شروع می‌شود تا پنجمین روز پیدایش دانه‌های سرخک.
در این مدت کودک باید به مدرسه نرود و کاملاً از کودکان دیگر جدا باشد.
پیشگیری از بیماری سرخک گرچه کودک مبتلا به سرخک را باید در دوران مسری بودن آن ز دیگران کاملاً جدا کرد.
ولی کودک مبتلا به بیماری سرخک مخصوصا در مرحله کاتار (آبریزش از بینی، عطسه و سرفه) که هنوز بیماری مشخص نشده است.
نیز واگیردار است.
بنابراین بهترین اقدام تزریق واکسن سرخک است که باید به همه کودکان تزریق گردد.
عوارض سرخک یکی از بیماریهای خطرناک و ناراحت کننده است که نه فقط کودک را در دوران بیماری ناراحت می‌کند و خواب و آرامش او را برای دو سه هفته می‌گیرد، بلکه ممکن است کودک دچار عوارضی مانند انواع ذات الریه که ممکن است منجربه مرگ کودک گردد یا کودک دچار گوش درد چرکی و از همه بدتر مبتلا به عوارض مغزی شود و ضایعات همیشگی برای او به جا گذرد.
یکی از عوارض شناخته شده و مهم بیماری سرخک کم شدن فعالیت مغز و هوش و استعداد فکری و ذهنی کودک است، بطوری که ممکن است این ضایعه زمانی که کودک به دبستان و دبیرستان می‌رود، خودنمائی کند و کودک از نظر فراگیری عقب باشد.
بنابراین وظیفه پدر و مادر است که به کودک در موقع خود واکسن سرخک تزریق کنند.

تعداد صفحات : 20 صفحه

  متن کامل را می توانید بعد از پرداخت آنلاین ، آنی دانلود نمائید، چون فقط تکه هایی از متن به صورت نمونه در این صفحه درج شده است.

پس از پرداخت، لینک دانلود را دریافت می کنید و ۱ لینک هم برای ایمیل شما به صورت اتوماتیک ارسال خواهد شد.

 

« پشتیبانی فروشگاه مرجع فایل این امکان را برای شما فراهم میکند تا فایل خود را با خیال راحت و آسوده دانلود نمایید »

 

دانلود مقاله کامل درباره بیماری هلندی

اختصاصی از زد فایل دانلود مقاله کامل درباره بیماری هلندی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل: Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه :27

بخشی از متن مقاله

بیماری هلندی

تاریخچه بیماری هلندی :

درسال 1959 درهلند منابع گاز طبیعی قابل توجهی کشف شد و این اکتشاف در اوایل دهه 1960  به سرعت گسترش یافت و منابع ارزی هنگفت و ناگهانی نصیب این کشور کرد. رونق صادرات و مازاد تراز پرداخت ها رفاه جدیدی را ممکن ساخت . درعوض اقتصاد هلند از بالا رفتن تورم ، کاهش صادرات تولیدی ، نرخ های پایین تر رشد درآمد و افزایش بیکاری آسیب دید . چرا که این پدیده موجب گردید که نیروی کار و امکانات تولید ازبخش صنعتی به بخشهایی ازقبیل خدمات اداری و ساختمان سازی انتقال یابد .

دراثر این امر در دهه 1960 و اوایل دهه 1970 ، یعنی حدود 10  الی 15 سال ، صنایع مهم کشورهلند تقریباً ازبین رفته و یا قدرت رقابت بین المللی خود را از دست دادند . دولت هلند برای مقابله با این پدیده دست به سیاستهای متفاوتی زد که عمدتاً نتیجه بخش نبود . به همین خاطر بعداز سال 1977 به چنین پدیده ای اصطلاحاً بیماری هلندی گفته میشود .

سابقه بیماری هلندی درایران :                    

اولین شواهد ورود بیماری هلندی به اقتصاد ایران به سال 1353 هجری شمسی برمیگردد دراین سال تحت تاثیر چهاربرابر شدن قیمت نفت بودجه عمومی کشور به دو برابر افزایش یافت و دولت پهلوی درآن زمان با طرح شعار آموزش رایگان و کاهش قیمت کالا های اساسی انتظارات عمومی را افزایش داد . اما به دلیل رشد واردات و کاهش سطح تولیدات داخلی همزمان با کاهش 14 درصدی در آمدهای نفتی در فاصله سالهای 1355 تا 1357 دوره ای از رکود اقتصادی آغاز شد و بدلیل افزایش نقدینگی نرخ تورم سالانه کشور تا سال 1357 به طور متوسط به 35 درصد رسید .

این درحالی بود که دولت درآن زمان خود را متعهد به صرف هزینه های هنگفت عمومی کرده بود و کاهش درآمدهای نفتی بدلیل کاهش قیمت نفت سبب کاهش توانایی عملی دولت درپاسخ به مطالبات عمومی شد . بعد از انقلاب اسلامی ودر بحبوحه زمانی امروز نیز نشانه هایی از بیماری هلندی در سطح جامعه دیده می شود چرا که افزایش هزینه های جاری و کسری بودجه ای که  دولت هر سال با آن مواجه است باعث شده که دولت با بروز کمبود منابع به برداشت از حساب ذخیره ارزی روی آورد . به هر حال اتکاء به در آمد های نفتی برای اقتصاد کشور راهکار نیست . چراکه بی ثباتی و نوسان شدید در آمدهای نفتی تهدیدی برای ثبات اقتصادی ایران است و تجربه دو دهه گذشته نشان داده است کاهش در آمدهای نفتی تا چه اندازه می تواند مخاطره آمیز باشد که یکی از مخاطراتی که اقتصاد دچار آن می شود همین بیماری هلندی است . در واقع با ارزان شدن قیمت نفت ، موجودی حساب ذخیره ارزی نیز به صفر خواهد رسید و انگاه دیگر امکان تعدیل نوسان در آمد های نفتی وجود نخواهد داشت . دولت نباید در آمد های آتی خود را  بر پایه قیمتهای متغییر بازارهای جهانی محاسبه کند و همواره باید درصد قابل قبولی خطا را در پیش بینی های آتی قیمتها لحاظ نماید . در شرایطی که در آمد های نفتی کشور های  صادر کننده باشوک مثبت روبه رو شود هزینه کردن کامل آن در یکسال در میان مدت آثار معکوس از خود به جای می گذارد و در قالب بیماری هلندی به فعال سازی مکانیزمهای معیوب اقتصاد منجر می شود.

آیا بیماری هلندی فقط دراثر صادرات منابع نفت و گاز ایجاد میشود ؟                      

   این بیماری معمولاً با کشف منابع طبیعی همراه است ، اما میتواند ناشی از هرگونه پیشرفتی که جریان ورودی عمده ارز را به دنبال آورد ، ایجاد شود و لزومی ندارد که این بیماری هنگام تغییر ناگهانی و یا صدور بسیار زیاد یک کالای صادراتی مانند نفت و گاز اتفاق بیافتد ، بلکه هردرآمد ارزی ناگهانی میتواند این اثر را داشته باشد . برای مثال ، جریان ورودی سرمایه خارجی درشکل واردات طلا و نقره ازقاره امریکا ممکن است به رکود صنعتی شدن اسپانیا در سده شانزدهم منجرشده باشد و موج سرمایه گذاری به سوی ایالات متحده ، احتمالاً به کمتر رقابتی کردن صنایع اسپانیا در دهه 1980 کمک کرده باشد . تجربه کشور سوئیس در دهه 1970 بواسطه بالا رفتن قیمت اوراق بهادار و ارز این کشور نمونه ای از این بیماری است . این بیماری ممکن است حتی دراثر پیشرفت ناگهانی تکنولوژی دریک بخش صنعتی باشد . بعنوان مثال در دهه 1970 و اوایل دهه 1980 پیشرفت سریع تکنولوژی درصنایع اتومبیل سازی ژاپن موجب گردید که بسیاری از صنایع سنتی ازقبیل پارچه و ابریشم تضعیف شوند .

درسال 75-1966 نیز در استرالیا به واسطه بالا رفتن ( دوبرابرشدن ) صادرات ذغال سنگ و درسال 1975 درانگلستان به واسطه استخراج نفت دریای شمال این پدیده اتفاق افتاد . در اواخر دهه 70 ، بعد از آنکه یخ زدگی ، محصولات قهوه برزیل را ضایع کرد ، افزایش قیمت قهوه باعث شکوفایی بخش صادرات قهوه درکشور هایی مانند کلمبیا گردید . این کار منجر به بروز خساراتی دربخش صادرات سنتی شد ، به طوری که هزینه و منابع به بخش کالاهای مبادله نشدنی  ( غیرقابل تجارت ) انتقال داده شد .  قبل از ورود به بحث به تعریفی از دو اصطلاح مورد کاربرد دراین بحث اشاره میکنیم :

تعریف کالاها و خدمات قابل تجارت ( مبادله شدنی )

کالاها و خدمات قابل تجارت آنهایی هستند که قیمتهایشان در درون کشور ازطریق عرضه و تقاضای جهانی تعیین میگردد . این قیمت های بازار جهانی نمی توانند تحت تاثیر چیزی که درون کشور اتفاق می افتد قرار بگیرند و بنابراین نسبت به مدل به صورت برون زا ( خارج از مدل ) تعیین می شوند . قیمت داخلی یک کالای قابل تجارت ازطریق فرمول     P0=eP1  محاسبه  میگردد که در آن e نرخ اسمی ارز برحسب پول رایج محلی به دلار می باشد و    P1  قیمت جهانی کالای قابل تجارت برحسب دلاراست . اگر عرضه و تقاضا برای کالاهای قابل تجارت دریک کشور تغییرکند ، قیمت داخلی P0  بعلت آنکه عرضه و تقاضای داخلی تاثیر جزئی برقیمت جهانی دارد ، تغییر نخواهد کرد . ولی تعدیل نرخ ارز به هر حال قیمت داخلی را تغییر میدهد و علت آن هم  این است که این مدل تمام کالاهای قابل تجارت را دریک کالای مرکب خلاصه میکند .

قیمت جهانی کالاهای قابل تجارت ( P1 ) بهترین شاخص است و میانگین موزون قیمت های تمامی کالاهای قابل تجارت می باشد که مانند یک شاخص قیمت مصرف کننده (CPI ) فرض میشود .

 کالاهای قابل تجارت عبارتنداز :

کالاهای صادراتی مانند : نفت درخاورمیانه ، منسوجات و لوازم الکتریکی در آسیای شرقی ، قهوه درکنیا و کلمبیا ، برنج درتایلند ، گوشت گاو درآرژانتین ، گله گاو درآفریقای غربی ، روغن نخل در مالزی و اندونزی ، مس در پرو  و زامبیا کالاهای وارداتی مانند : نفت در برزیل یا کره ، برنج در افریقا غربی ، مواد شیمیایی واسطه ای و ماشین آلات دربسیاری از کشورهای رو به توسعه

تعریف کالاهای غیرقابل تجارت ( مبادله نشدنی )

 کالاهای غیرقابل تجارت اشاره به کالاها و خدماتی نظیر حمل و نقل ، ساختمان ، برق و دیگر تاسیسات عام المنفعه ، خدمات خانوارها و دیگر خدمات شخصی ، مصنوعات یا فرآورده های کشاورزی دارد که به آسانی یا به طور سنتی در داخل یا خارج از کشور خرید و فروش نمی شوند . چرا که معمولاً هزینه های حمل و نقل آنها ازکشوری به کشور دیگر کمرشکن میباشد و یا اینکه گمرک محلی ازتجارت اینگونه خدمات جلوگیری میکند . بنابراین قیمت کالاهای غیرقابل تجارت ( مبادله نشدنی )  را نیروهای بازار درون اقتصاد تعیین می کنند . هرنوع انتقالی درعرضه و تقاضا قیمت کالاهای غیرقابل تجارت را تغییر خواهد داد . بنابراین ، قیمت کالاهای غیرقابل تجارت نسبت به مدل درون زا ( تعیین شده در درون مدل ) هستند . قیمت کالاهای غیرقابل تجارت همانند قیمت جهانی کالاهای قابل تجارت میانگین موزون یا مرکب است که تمامی قیمت های خدمات و کالاهای غیرقابل تجارت را شامل میشود .

*** متن کامل را می توانید بعد از پرداخت آنلاین ، آنی دانلود نمائید، چون فقط تکه هایی از متن به صورت نمونه در این صفحه درج شده است ***

دالمو پروژه بیماری های ژنتیک و تغذیه

اختصاصی از زد فایل دالمو پروژه بیماری های ژنتیک و تغذیه دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

مقدمه

متخصص ژنتیک:

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟ 

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری[3] بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غدة‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینة کم انجام داد ومعالجة آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای - ساکس و آمریکاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شکل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی که از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند کمک کند.

درمان:

بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است که حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیکی مانند نشانگان داون[4] وجود دارد که تاکنون معالجة خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند،‌هر چند که نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه کن ساخت.

چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:

محدودیت در رژیم غذایی:

فنیل آلانین در PKU

قند شیر (لاکتوز ) در کمبود لاکتاز [5]

چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [6]

رژیم غذایی و مکمل هرمونی:

ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D

کورتیزون[7] در هیپرپلازی[8] مادرزادی غدة فوق کلیوی

هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی

خارج کردن مواد اضافی:

آهن در تالاسمی[9]

مس در بیماری ویلسون

اسیداوریک در نقرس

جایگزینی موادی که وجود ندارند:

انسولین در بیماری قند

عامل (فاکتور) 8 در هموفیلی

هرمون رشد در کوتولگی غدة هیپوفیزی

جراحی:

ترمیم نقص مادرزادی قلب

طحال برداری در کم خونی ارثی اسفروسیتوز[10]

عامل پیوند:

مغز استخوان در بیماری ذخیرة لیزوزومی

کلیه در بیماری چند کیسه ای کلیه

شش در فیبروز سیستیک

ژن درمانی برای انسان، که در آن یک ژن غیرطبیعی ترمیم و یا با یک ژن طبیعی جایگزین می شود، مرحله آزمایشی خود را می گذراند. انتقال ژن هایی مانند ژن هرمون رشد در حیوانات با موفقیت صورت گرفته است. آزمایش های اولیه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعی نظیر ناتوانی در قراردادن ژن در جایگاه معینی بر روی کروموزوم و فعال کردن ژن در بافتی که به آن نیاز دارد، هم چنان باقی مانده است، اما به نظر می رسد که ژن درمانی برای بیماری های انسانی به زودی انجام خواهد شد.

مدتهاست که متخصصین تغذیه علاقمند به درک این مسأله هستند که چگونه ممکن است یک فرد لاغر، دارای دو قلوی یکسانی باشد که دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پیما (Pima) که در شمال مکزیک زندگی می کنند افرادی لاغر هستند در حالیکه همتایان ژنتیکی آنها که در آریزونا زندگی می کنند، چاق و فربه بوده و موارد فراوانی از دیابت نوع 2 در میان آنها دیده می شود و نکتة دیگر اینکه یک رژیم کم چربی می تواند سطح چربی خون بسیاری افراد را کاهش دهد اما این مسأله در میان همة افراد عمومیت ندارد. آنچه که کاملاً واضح است اما هنوز دلیل آن بدرستی درک نشده،‌این است که ساختار ژنتیکی انسان ها تعیین کنندة میزان استعداد آنها در ابتلا به بیماریهای مختلف است اما عوامل محیطی مانند نوع تغذیه و شیوه زندگی، تعیین کنندة این است که چه کسی از میان افراد مستعد دچار بیماری
می شود. نقش مواد غذایی و دیگر اجزاء غذایی فعال بیولوژیکی در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذیه است که ژنتیک تغذیه نامیده می شود. تحقیقات ژنتیکی ارتباط میان ژن و اعمال فیزیولوژیکی را مشخص کرده اند. ارتباط میان اختلال در ژنها با عملکردهای غیرطبیعی (اندام ها) و بیماریها در حال روشن شدن است درک رو به فرونی از نقش اساسی ژنها در حفظ سلامتی یا بروز بیماریها ،‌تأثیر مهمی را بر نحوة فعالیت های پزشکی بر جای گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بین ژنها،‌ محصولات پروتئینی و بیماریها، کانون توجه سیستم مراقبت های بهداشتی نیز به تدریج در حال تغییر است. در طی 50 سال گذشته این کانون توجه خود را بر درمان بیماریهای شناخته شده متمرکز کرده بود و پزشکان به شکل رو به گسترشی در تلاش برای شناخت و تولید داروها و روشهایی بودند که بتوانند با این چالش روبرو شوند. هر چند با فهم این نکته که بیماریها منشأ ژنتیکی دارند اما تحت تأثیر شرایط محیطی نیز قرار می گیرند، تلاشها بر روی پیشگیری براساس شناخت ژنها و عوامل محیطی دخیل در بیماریها و مواد متابولیک تولید شده در اثر تقابل این عوامل تمرکز یافته است.

اولین اقدامات ناشی از این تغییر نگرش، عبارت بود از تمرکز بر اقدامات پزشکی و دارویی اما هدف نهایی این تغییر،‌استفاده از تغذیه درمانی به عنوان سنگ بنای فعالیت های پیشگیرانه می باشد.

تحقیقات ژنتیکی به شناخت عوامل ایجاد کنندة بیماری کمک می کند که این امر خود، شناخت اثر مواد غذایی و غیر غذایی را شامل می گردد. با استفاده از چنین یپشرفتهایی است که از طریق تست های تجزیه توأم با تست های ژنتیکی و آنالیز گذشته خانوادگی فرد، متخصصان سلامت، می توانند میزان ریسک ابتلا افراد  به بیماریهای خاص را پیش بینی کنند. تغذیه با جبران متابولیت های تولید نشده (ناشی از نقص ژنتیکی) می توانداثرات مخرب بسیاری از نواقص ژنتیکی را کاهش دهد. از این رو تغذیه درمانی به سرعت در حال تبدیل شده به ابزار درمانی است که می تواند ضریب سلامت را افزایش داده و ریسک ابتلا به بیماریها را در افراد مستعد به بیماری، کاهش دهد. متخصصان تغذیه برای هماهنگی یا دستورات درمانی و دارویی پزشکانی باید با اصول ژنتیک آشنا باشند و نیز باید قادر باشند تا نقش مهمی را در ارائه دستورات درمانی پیشگیرانه در مورد مصرف مواد غذایی و نیز شیوة زندگی ایفا نمایند. درمانها با توجه به ویژگیهای ژنتیکی افراد و استعداد ابتلاء آنها به بیماریها به سرعت در حال اختصاصی شدن هستند و متخصصان تغذیه باید اطلاعات محکمی در زمینه اصول ژنتیک، ارتباط میان ژنها، بیماریها و تأثیرات محیط و نقش مواد غذایی و دیگر ترکیبات غذایی در تعدیل اثر ناشی از بروز ژنها برخوردار باشند. این فصل چشم انداز مختصری است دربارة ظهور بخش جدید از علم با نام ژنتیک تغذیه.

پروژه ژنوم انسانی:

پایة تغییر نگرش اساسی ایجاد شده در نقطه تمرکز مراقبت های بهداشتی، عبارت است از پروژة ژنوم انسانی . این پروژه در سال 1990 و در غالب یک برنامة‌چند ملیتی پانزده ساله و با هدف تعیین وظایف هر یک از نوکلئوتیدهای موجود در DNA که خود تشکیل دهندة مادة ژنتیکی انسان است، آغاز گردید. این پروژه بطور مداوم مرزهای خود را گسترش داد و در نتیجه اهداف پروژه نیز افزایش یافت و هدفهای جدیدی بر آن تعریف شد. اهداف فعلی پروژه عبارتند از 1) مشخص نمودن ترتیب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانیسم های بزرگی که نقش مهمی را در تحقیقات ژنتیکی ایفا می کنند 2) تعیین کارکرد و هویت هرژن 3) تعیین تولیدات پروتئینی هر کدام از ژنها (واحدهای کاربردی درون ژنوم که حاوی اطلاعاتی در مورد تولید و ساخت پروتئین ها می باشند ) و فهم چگونگی عملکرد آنها (علم جدیدی که پروتئومیکس خوانده می شود) 4) تعیین ارتباط ژنها،‌تولیدات آنها و بیماریها 5) معلوم کردن اینکه چگونه اثر متقابل ژنها،  پروتئین ها و عوامل محیطی منجر به بروز اختلالات فیزیولوژیکی و در نهایت بروز بیماری می شود. تصور بر این است که اینگونه ریزشدن در مطالب منجر به درک راههای پیشگیری از بیماری شده و کمک می کند که انسان ها سالم زندگی کنند. پروژه ژنوم انسانی اهداف متعدد دیگری نیز دارد، یکی از این اهداف بیان تأثیرات اخلاقی قانونی و اجتماعی تحقیقات ژنتیکی (ELSI) می باشد. این مسائل از همان ابتدای پروژه به عنوان یک تعهد برای آن محسوب شده است.علاوه بر این محققان درگیر در پروژه ژنوم انسانی توجه خاصی را نیز به توسعه تکنولوژی دقیق، سریع و ارزان قیمت ژنتیکی، توسعه تکنولوژی پیشرفته کامپیوتری که قادر باشد مقادیر فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزیه و تحلیل کرده و دانشمندان را قادر سازد تا سریعاً توالی ژنتیکی گونه های مختلف را با هم مقایسه نمایند،‌توسعه بیوانفورماتیک که فصل مشترک میان تکنولوژی کامپیوتری و بیولوژی مولکولی می باشد،‌تعلیم و تربیت دانشمندان ژنتیک و استفاده از نتایج تحقیقات ژنتیکی در مراحل بالینی داشته اند.

تا کنون پیشرفتهای مهمی تحقق یافته است. در سال 2001 یک طرح ابتدایی از توالی ژنوم انسانی انتشار یافت و دانشمندان در تلاشند تا این طرح ابتدایی را به یک طرح نهایی و خالی از اشکال تبدیل کنند. توالی ژنوم سیستم های حیاتی بزرگ تعیین شده اند و پس از مقایسة آنها با ژنوم انسانی شباهت های قابل توجه (هومولوژی) بین گونه های مختلف حیات آشکار شده است. یکی از سیستم های حیاتی که به شکل گسترده ای به عنوان مدل در تحقیقات ژنتیک انسان به کار می رود، موش است. معلوم شده است که ژنوم موش از شباهت های فراوانی با ژنوم انسان برخوردار است. این شباهت ها به این معنی است که انجام آزمایشات بر روی موش، می تواند اطلاعات مفیدی را در مورد انسان،‌در اختیار محققان قرار دهد. از دیگر دستاوردها، پیشرفت های مهم در توسعة تکنولوژی ژنتیکی کنونی، توسعة تکنولوژی های جدیدی است که تولید مقادیر فراوانی از DNA را برای انجام آزمایشات ممکن می سازد و این اجازه را می دهد که فرآیند تعیین توالی DNA بطور مداوم ادامه داشته باشد.

ELSI:

...

 

 

 

فهرست مطالب

عنوان                                          صفحه

تاریخچه............................... 1

مقدمه................................ 3

متخصص ژنتیک.......................... 3

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری........... 5

درمان................................ 6

چند نمونه از درمان های ثمربخش........... 6

پروژه ژنوم انسانی.................... 11

اساس ژنتیک........................... 17

ژنتیک و ژنومیک....................... 18

اصول ژنتیک........................... 19

اسلوب وراثت و نفوذپذیری.............. 23

بیماری های کروموزومال................ 27

بیماری در سطح میتوکندریایی........... 38

ژنتیک و تغذیه درمانی................. 39

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی.............................. 40

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن....................................... 43

عنوان                                          صفحه

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه 48

ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی.......... 50

نظام ژنتیک انسانی و پزشکی............ 50

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی.............. 51

نقایص تک ژنی......................... 51

اختلالات کروموزومی..................... 51

توارث چند عاملی...................... 52

فصل 1: اساس کروموزومی وراثت............ 53

اساس کروموزومی وراثت................. 54

کروموزوم های انسانی.................. 55

چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک........... 56

میتوزیس.............................. 57

میوزیس............................... 59

گامت سازی و باروری انسان............. 61

تخمک سازی............................. 62

باروری............................... 62

رابطه طبی میوزومیتوز.................. 62

عنوان                                          صفحه

فصل 2: ژنوم انسان...................... 63

ساختمان DNA.......................... 64

ساختمان و تشکیلات ژن.................. 65

اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی.... 65

خانواده های ژن....................... 65

پایه های تظاهر ژنی................... 66

رونویسی.............................. 66

ترجمه و رمز ژنتیکی.................... 67

روند پس از ترجمه...................... 67

ساختمان کروموزوم های انسان........... 67

کروموزوم میتوکندریایی................ 68

فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی........... 69

ترمینولوژی یا لغت شناسی.............. 70

اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی.... 72

سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای  72

سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73

هتروژنیتی ژنتیکی....................... 73

عنوان                                          صفحه

هتروژنیتی لوکوسی....................... 74

هتروژنیتی آللی......................... 74

توارث اتوزومال مغلوب................. 75

فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل......... 75

هم خونی و ازدواج..................... 76

هم خونی.............................. 76

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی 77

اختلالات تحت تأثیر جنسیت................. 79

آنالیز جداسازی....................... 79

الگوهای توارثی اتوزومال غالب......... 79

مشخصات توارث اتوزومی غالب............ 80

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب....... 81

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی   82

توارث وابسته به X.................... 83

توارث وابسته به X مغلوب.............. 83

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب....... 84

موزائیسم............................. 84

عنوان                                          صفحه

موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)............ 85

توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی 85

فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی........... 87

معرفی سیتوژنتیک....................... 88

شناسایی کروموزوم..................... 88

اختلالات کروموزومی..................... 89

اختلال در تعداد کروموزوم‌ها............ 89

تری پلوئید و تتراپلوئید............... 90

آناپلوئید............................ 90

فصل 5: بیماری های ژنتیکی............... 90

بیماری آلزایمر........................ 92

ژنتیک و سرطان........................ 93

زیست شناسی سرطان..................... 99

اساس ژنتیکی سرطان.................... 100

سرطان در خانواده..................... 100

سرطان و محیط.......................... 101

تراتوژن ها........................... 101

عنوان                                          صفحه

سرطان ارثی پستان و تخمدان............. 104

کانسر فیزیولوژی ارثی کلون............ 110

بیماری سیستیک فیبروزیس................ 113

بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی.......... 118

دیابت شیرین وابسته به انسولین.......... 124

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین........ 130

سندرم مارفان......................... 134

سندرم ترنر........................... 143

ساختمان و عملکرد هموگلوبین............. 148

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها......... 148

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان........ 149

هموگلوبین لپور......................... 150

انواع دیگر هموگلوبین................... 150

کم خونی کولی.......................... 151

کم خونی سلول داسی شکل................ 154

عنوان                                          صفحه

دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد   160

هموسیستئین یوریا....................... 160

سندرم داون........................... 160

افتادگی دریچه میترال.................. 161

بیماری ویلسون........................ 161

صلبیه آبی............................ 161

سولفوسیتسین یوریا..................... 162

شکاف سقف دهان........................ 162

اسپینا بیفیدا........................ 162

فلج مغزی............................. 162

اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها  164

طرح ژنوم محیطی........................ 164

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک............ 165

کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود  168

ژنتیک و برنامه های رژیمی.............. 170

چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند............... 172

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی  172

عنوان                                          صفحه

گالاکتوزمیا........................... 175

هیپرفنیل آلانینمی..................... 178

تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی......................... 184

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن...................... 185

وزن بدن و ژنتیک...................... 186

227 صفحه فایل Word

10 صفحه فهرست