تحقیق درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از زد فایل تحقیق درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل : word  (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد صفحات 34 صفحه

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

 سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن ها بر روی یکی از زوج های کروموزوم قرار می گیرد و به نام آلل نامیده می شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می باشد و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجائی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است.  مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می مانند چرا که بیشتر بیماری های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می شود، اما پسران، سالم می مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می شوند و 50 درصد دیگر سالم می مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می دهد.

دانلود مقاله جهش کروموزوم

اختصاصی از زد فایل دانلود مقاله جهش کروموزوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

جدول 2.5 نتیجه برای=4 Nkeep  کروموزو را نشان می دهد. خوصیات تجمعی که در ستون 4 استفاده شده اند برای انتخاب کروموزم بکار می روند. اعداد تصادفی بین صفر و یک به وجود می آورند. از بالای لیست شروع می کنیم ، اولین کروموزم با خصوصیت متراکم بودن که از داده تصادفی که از استخر جفت گیری انتخاب شده بالاتر است انتخاب می شوند. بعنوان مثال ، اگر عدد تصادفیr =  0.577 باشد،‌آنگاه

1. 4<r<0.7 بنابراین Chromosome2 انتخاب می شود. اگر هر کروموزم باخودش محاسبه شود آنگاه دارای داده های زیاد تناوبی هستیم. ابتدا باید اجازه مراودبه آنها داده شود. این فقط به این معنی است که در نسل 3 تا از این نوع کروموزم داریم. دومین مرحله ، به طور تصادفی یک کروموزم دیگر انتخاب می کنیم. انتخاب دراین دیدگاه به طور طبیعی صورت می گیرد. سومین مرحله ،‌ یک کروموزم دیگر انتخاب می کنیم و از همان تکنینک وزنی قبل استفاده می کنیم.

روش رتبه بندی وزن کردن . کمی سخت تر از رو جفت گیری کردن از ابتدا به انتها است. جمعیت های کوچک قابلیت بالایی برای انتخاب کروموزم های یکسان دارند. این قابلیت باید یک بار اندازه گیری شود. ما سعی داریم از روش رتبه بندی وزن کردن استفاده کنیم تا در هر نسل تغییرات زیادی به وجود نیاوریم.

B : هزینه وزن کردن‌: قابلیت انتخاب کردن بیش تر به هزینه یامقدار کروموزم ها بستگی دارد تا به رتبه بندی آنها.

یک هزینه نرمال برای هر کروموزم به وسیله کم کردن هزینه یا مقدار آنها از کروموزم های اضافه که باید دورریخته شود برآورد می شود.

کاستن  تمام مقدیر را منفی می کند. جدول 2.6 لیستی از هزینه های نرمال سازی شده را نشان می دهد عدد                

که Pn به این صورت محاسبه شده است. از این دیدگاه بیشتر در زمانی استفاده می شود که اختلاف زیادی از لحاظ مقدار بین بالاترین و پایین ترین کروموزم وجود داشته باشد. به عبارت دیگر، از روش وزن کردن بیشتر زمانی استفاده می شود که کروموزم ها تقریبا دارای مقدار های مساوی باشند. برای انتخاب کروموزم های یکسان نیز از همین قانون پیروی می شود. قابلیت ها برای هر نسل باید دوباره محاسبه شوند.

4- انتخاب به صورت یک مسابقه :‌دیدگاه دیگری که بسیار شبیه به یک مسابقه طبیعی است انتخاب تصادفی از یک مجموعه کوچک از کروموزم ها (2 یا 3 تا) در استخر جفت گیری است وکروموزمی که کمترین مقدار را در این زیر مجموعه دارد به والدین تبدیل  می شود. مسابقه ادامه پیدا می کند ناتمام والدینی که نیازداریم را بیابیم. روش مسابقه و سرحدنهایی یا آستان یکی انتخاب خوب است زیرا در آنها هیچ وقت نیاز به طبقه بندی وجودندارد.برای جمعیت های بزرگ که طبقه بندی درآنها وقت گیر است روش مسابقه ای بهترین و مناسبترین روش است . نتیجه انتخاب هر والدینی در یک قسمت متفاوت ذخیره می شود. به طوری که ، ترکیب نسل بعدی باطرح و انتخاب بعدی متفاوت است. قمار کردن وروش مسابقه ای برای بیشتر ژنتیک الوریتمها استاندارد هستند.پیشنهاد یک طرح وزنی که بهترین کاربرد را دارد بسیار سخت است. در این مثال مارتبه بندی را برای این روند انتخاب کرده ایم. شکل 2.10 قابلیت انتخاب 4 متد انتخاب را نشان می دهد. انتخاب یکسان ، قابلیت ثابتی برای هر 8 والد دارد. انتخاب رتبه بندی قماری و انتخاب مسابقه ای با دوکروموزم تقریبا برای هر 8  والد قابلیت مساوی دارند. انتخاب کردن،‌قسمتی از قابلیت است که مناسب ترین کروموزم به عنوان والد را از میانگین کروموزم ها انتخاب می کند.

فشار انتخاب کردن در روش قمار کردن افزایش می یابد. برای یافتن اطلاعات بیشتری درمورد این متدهای وروش های انتخاب می توانید به این دو مرجع رجوع کنید.

(Back(1994) , Goldberg Deb(1991

1. 2.6 : جفت شدن

جفت شدن فرآیندی بین یک یا بیش از یک نسل از انتخاب فرآیند جفت شدن است. آرایش ژنتیکی از جمعیت بااعضاء رایج از یک جمعیت محدود می شود.

شکل 2.11 : جفت شدن والدین برای دو نسل را به عنوان جمعیت جانشین می شود.

رایج ترین روش جفت شدن شامل 2 گروه از والدین که تولید دو نسل می کنند است ( در شکل 2.11 نشان داده شده است.) یک دورگه (یک تقاطع)، یک انتخاب تصادفی میان اولین و آخرین بیت ها از کروموزم های والدین است. ابتدا parent1 به صورت باینری کد از سمت چپ در یک تقاطع به صورت نسل قرار می گیرند. به همان صورت parent2 به صورت باینری کد از سمت راست در یک تقاطع به صورت نسل قرار می گیرند.

بعد، باینری کدی که در سمت راست به عنوان parent1 قرار دارد و به سمتoffspring2      و parent2  به سمت offspring1می رود.

اولین جفت تصادفی (5,6) است. بنابراین بیت در سطر 5 و ستون 6 از ماتریس جهش یافته فرم جهش یک یک به یک صفر است.

[Mrow=[ 5  7  6  3  6  6  8  4  6  7  3  4  7  4  8  6  6  4   6   7 

[Mco1= [6 12  5 1113 5  5  6  4 11 10 6 13 3 4 11 5 14 10  5 

                  0010110000  0001 → 0010100000  001

جهش 19 بار دیگر نیز تکرار می شود.

بیت های جهش یافته درجدول 2.8 به صورت ایتالیک نشان داده شده اند. باید توجه کنیم که اولین کروموزم از قانون جهش نخبه سالاری پیروی نمی کند. اگر با دقت نگاه کنید، فقط 18 بیت به جای 20 بیت در جدول 2.8 تغییر یافته اند(جهش یافته اند.)

دلیل آن این است که سطروستون (5,6) به صورت تصادفی 3 بار انتخاب می شود. بنابراین همان بیت از یک به صفر تغییرمی یابدودرانتها دوباره ازصفربه یک تغییرمی یابد. موقعیت کروموزم درانتها اولین نسل درشکل 2.12 نشان داده شده است.

1. 2.8 :نسل بعدی

بعد از اینکه جهش اتفاق افتاد، مقدار آمیزش با نسل و کروموزم های جهش یافته محاسبه می شوند. (ستون 3 درجدول 2.8 ) فرآیند ادامه پیدا می کند. برای مثال ما ، جمعیت ای که باید برای نسل بعدی با آن جمعیت کار را شروع کنیم در جدول 2.9 قبل از رتبه بندی نشان داده شده است. 4 کروموزم انتهایی دور انداخته می شوند و با نسل ای از4 والد بالایی جانشین می شوند. 20 بیت تصادفی دیگر برای جهش از پایین هفت کروموزم انتخاب می شوند. جمعیت بعد از نسل دو در جدول 2.10 و شکل 2.13 نشان داده شده است.

در نتیجه ،‌ نسل شامل بخشی از باینری کد از هر دو و الد خواهد بود. والدین  را تولید می کنند . بنابراین جمعیت کروموزم ها به Npop در جدول 2.7 بر می گردد که مربوط به جفت گیری و فرآیند جفت شدن بادست است. اولین ردیف از والدین کروموزم های 3و2 در تقاطع بین بیت های 5و6 وجود دارد. دومین ردیف از والدین در ردیف های 3و4 و تقاطع بین بیت های 10 و 11 وجود دارد. این فرآیند به عنوان یک مدل ساده یا یک نکته ساده تقاطع شناخته می شود در مورد پیچیده تر جفت شدن در فصل 5 بحث خواهیم شد.

1. 2.7 : جهش

جهش تصادفی قسمتی از بیت های در لیست کروموزم ها را تغییرمی دهد. درجستجوی سطح هزینه در ژنتیک الگوریتم جهش راه دومی است. در جمعیت اصلی ونگهداری فرم های ژنتیک الگوریتم ممکن است ویژگی ها به خوبی معرفی نشوند و قبل از نمونه گیری از تمام سطح هزینه خیلی سریع تر همگرایی پیدا کنند. یک نمونه جهش تغییر یافتن یک 1 به یک 0 است و با یک نظم خاص است. نکات جهش یافته به صورت تصادفی از  از بیت ها درماتریس جمعیت افزایش تعداد جهش ها باعث افزایش آزادی الگوریتم برای جستجو خارج از محیط متغییرها می شوند. همچنین باعث انحراف الگوریتم از به هم نزدیک شدن برای راه حل محبوب می شود. جهش در رخ داد آخرین رخ داد تکرار نمی شود. آیا ما اجازه می دهیم که در بهترین راه حل جهش صورت گیرد؟ معمولاً این کار را نمی کنیم. آنها به عنوان راه حل های ممتازبرای تغییرات گسترده طراحی می شوند. این نخبه سالاری درژنتیک الگوریتم بسیار معمول است. چرا جواب های خوب را کنار می گذاریم؟

شامل 22 صفحه فایل word قابل ویرایش

تحقیق درباره کروموزوم و ژن

اختصاصی از زد فایل تحقیق درباره کروموزوم و ژن دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه:23
فهرست و توضیحات:
کروموزوم و ژن

نگاه کلی

مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم

واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.
اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شده‌اند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده می‌شود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص می‌دهند پابرجا می‌ماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتا نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده می‌شود ایجاد می‌کند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان می‌دهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده می‌گردد. که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ می‌نامند.

به زبان ساده می‌توان کروموزوم‌ها را به بسته‌های مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هسته‌ی سلول‌ها ذخیره شده‌اند. و در واقع به شکل مولکول‌های دی‌ان‌ای همراه با پروتئین‌ها هستند که به این بسته‌هارنگین‌تن‌ یا کروموزوم گفته می‌شود.

پروتئین اصلی که در یوکاریوت‌ها مسئول بسته‌بندی دی‌ان‌ای است هیستون نام دارد. سلول‌های یوکریوتی تعداد مشخصی کروموزوم دارند. مثلاً سلول‌های انسان دارای ۲۳ جفت کرووموزوم می‌باشد. سلول‌های انسان به جز تخمک و اسپرم به صورت دیپلوئید می‌باشند یعنی دارای ۲ سری از کروموزوم‌های همانند می‌باشند. سلول‌های تخمک و اسپرم‌ها پلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزوم‌ند. سلول‌های پروکاریوتی (باکتری‌ها) معمولاً دارای یک کروموزوم می‌باشند. البته باکتری‌هایی هم هستند که دارای چند کروموزوم می‌باشند اما این باکتری‌ها نادر هستند. کروموزوم باکتری‌ها به صورت حلقوی است. باکتری‌ها (و برخی مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلی دارای یک یا چند پلاسمید نیز می‌باشند. انسان‌ سالم‌ دارای‌ ۲۳ جفت‌ رنگین‌تن است‌. ۲۲ جفت‌ رنگین‌تن که‌ تعیین‌‌کننده‌ منش های‌ ارثی‌ به‌ غیر از جنس‌ (نر و ماده‌) است‌ و خودتن (اتوزوم‌) نامیده‌ می‌شود. یک‌ جفت‌ دیگر را رنگین‌تن‌ جنسی‌ می‌گویند. رنگین‌تن‌های جنسی‌ در مردان‌ طبیعی به‌ صورت‌ XY و در زنان طبیعی‌ XX است.

 

مقاله در مورد کورنگی

اختصاصی از زد فایل مقاله در مورد کورنگی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه:3

 فهرست مطالب

کورنگی

علائم

تشخیص

درمان

آیا در تشخیص اینکه جسمی قرمز است یا سبز، و یا آبی است یا زرد دچار مشکل می شوید؟ این اصلی ترین علامت کوررنگی است. بر خلاف تصور عامه، دید افراد کور رنگ به ندرت خاکستری است.

کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می شود. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری.) در این اختلال کروموزومی سلول های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ ها را درست تشخیص نمی دهد.

کور رنگی ممکن است بر اثر بیماری های عصب بینایی یا شبکیه نیز رخ دهد. در این موارد، فقط چشمی که مشکل دارد دچار کور رنگی می شود و بیماری در طول زمان تشدید می گردد بطوریکه ممکن است تبدیل به کوررنگی کامل شود که در آن بیمار دیدی خاکستری دارد. این بیماران معمولاً در تشخیص آبی و زرد مشکل دارند.