لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه21
فهرست مطالب
اختلالات اتوزومال
اختلالات کروموزومی اتوزومال چه در تعداد و چه در ساختمان کرو موزومها اگر تمام سلولها را در بر گیرد اغلب منجر به سقطمیگردد و اکثرا"به صورت موزائک در افراد مشاهده می شود. مونوزومی های اتوزومال بجز چند مورد نادر مونوزومی نسبی که در اثر حذف های ریز در اتوزوم ها ایجاد شده اند، همانند سندرم فریاد گربه1 ، همیشه به مرگ منتهی می شود. تریزومی های نسبی و کامل نیز در صورت زنده ماندن فرد اغلب به علت بروز اضافی بعضی از ژنها و به هم خوردن تعادل کروموزومی با ناهنجاری های مادرزادی ذهنی و رشدی همراه هستند. تنها سه تریزومی کامل 21و18.13 (سندرم داون) با حیات ساز گارند که در این میان سندرم داون از همه شایع تر و دارای اهمیت پزشکی خاص است.
سندرم داون2
داون شاعی ترین اختلال کروموزومی است که علت آن در 1959 با شناسایی حضور یک کروموزوم اضافی 21 در اکثر مبتلایان شناسایی شد علائم فنوتیپی اختصاصی این بیماری هیپوتونی (شلی عضلانی)، براکی سفالی، گردن کوتاه؛ گورش های پایین تر از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.
1 Epicanthal
تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال