فرمت فایل : word(قابل ویرایش)تعداد صفحات190
چهار چوب پنداشتی این پژوهش را بیماری هموفیلی و آموزش بیماران هموفیل تشکیل می دهد که در این راستا به مفاهیم آموزش،آگاهی و نگرش نیز پرداخته شده است.
هموفیلی یک اختلال مادرزادی خونریزی دهنده است که به دلیل عدم وجود حداقل یک فاکتور انعقادی رخ می دهد . این بیماری در برگیرنده انواع مختلف اختلالات خونریزی دهنده بوده و از شایع ترین مشکلات انعقادی است. هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک ناشی از کمبود فاکتور 8 است و هموفیلی B به نام بیماری کریسمس هم معروف است که ناشی از کمبود فاکتور 9 می باشد. انواع دیگر هموفیلی شامل هموفیلی C ناشی از کمبود فاکتور 11، کمبود فاکتور هاگمن به دلیل کمبود فاکتور 12 رخ می دهد. ون ویلبراند یا هموفیلی عروقی در اثر کمبود خفیف فاکتور 8 (15 تا 50 درصد طبیعی) همراه با اختلال عمل پلاکت ایجاد می شود. موارد ذکر شده کمتر از 10 درصد از هموفیلی ها را تشکیل می دهند . اکثریت کودکان مبتلا به هموفیلی از نوع A یا B هستند که 80 درصد از موارد ابتلا مربوط به هموفیلی A می باشد.
هموفیلی A و B به صورت کروموزوم جنسی مغلوب انتقال می یابد و فقط در جنس مذکر دیده می شوند (لاکمن، 1379، ص 57 و 56). بیماری ون ویلبراندیک صفت غالب است و در زنان و مردان بروز می کند. هموفیلی غالبا به وسیله یک مرد فاقد بیماری و یک زن حامل انتقال می یابد . یک مرد هموفیل و یک زن سالم می توانند کودکان مذکر طبیعی و کودکان مونث حامل ژن هموفیلی به وجود آورند.
ژنهای مسئول سنتز فاکتور 8 و 9 بر روی کروموزوم X قرار گرفته ایند. در هموفیلی این ژنها معیوب بوده و یا وجود ندارند و به این خاطر هموفیلی یک اختلال وابسته به جنس می باشد. یک مرد هموفیل دارای یک کروموزوم X مبتلا و یک کروموزوم Y می باشد. دختران چنین فردی همگی ناقل خواهند بود زیرا یک کروموزوم X مبتلا از پدر و و یک کروموزوم X سالم را از مادرشان دریافت می کنند . زنان ناقل به دلیل داشتن یک کروموزوم X سالم که می تواند در تولید فاکتور 8 و 9 موثر واقع شود انعقاد خون طبیعی خواهند داشت .در مردان کروموزوم Y نمی تواند در تولید فاکتور 8 و 9 موثر واقع شود. به این دلیل اگر یک مرد کروموزوم X حامل ژن هموفیلی را به ارث ببرد او مبتلا به بیماری خواهد شد زیرا کروموزم Y او نمی تواند ناتوانی کروموزوم X را برای تولید فاکتور 8 یا 9 جبران کند (شاو، ساسمن ، 1999، ص39).
در مواردی که زن ناقل و مرد سالم باشد از پسرها مبتلا و از دخترها ناقل خواهند بود.
وقتی مادر ناقل بیماری است: fig (1)
کروموزوم X حامل ژن طبیعی: X
کروموزوم X حامل ژن بیماری: X
اگر پدر مبتلا به بیماری و مادر سالم باشد همه دخترهای این خانواده ناقل و همه پسرها سالم خواهند بود.
وقتی پدر بیمار و مادر سالم است: fig (2)
کروموزوم X حامل ژن طبیعی: X
کروموزوم X حامل ژن بیماری: X
اگر یک مرد هموفیل با زنی که ناقل است ازدواج کند احتمال تولد یک دختر هموفیل وجود خواهد داشت. در این رابطه لازم است که برخورداری از ازدواجهای نسبی در خانواده های هموفیل تأکید شود برای مثال پسر عمو با دختر عمو، پسر عمه با دختر دایی، پسر خاله با دختر خاله و… (آگوزی ، 1998، ص 619).
در حدود از افراد هموفیل در تاریخچه خانوادگی خود سابقه ای از هموفیلی ندارند، در این موارد هیچ علت شناخته شده ای غیر از جهش ژنی وجود ندارد که در آن یک ژن هموفیل جدید ایجاد شده است که می تواند به نسل های بعدی نیز منتقل شود (شریفیان، 1378، ص 29).
بررسی تأثیر آموزش بر آگاهی و نگرش بیماران هموفیل
