لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه:6
فهرست و توضیحات:
فنیل کتونوریا (PKU ) چیست
بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )
علائم دردوران نوزادی:
علائم بعداز5یا6سالگی:
نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.
افراد دارای زنوتیپهای PP و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.
در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ خود را از دست می دهد.
ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.
برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.
1)استفراغ به دنبال وروداسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعدازخوردن شیرمادر 2)ناراحتی هایی نظیراگزماوجوش های چرکی.3)بیش ازحدبوی ادرارنوزاد .4 )اگرکهنه بچه رازیرآفتاب
بیندازید رنگ آن تغییرمی کندولی دربچه های مبتلابهp.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خودمی گیرد.
1)دندانهای پیش بیش ازحدبزرگ شده وبین آنهافاصله می افتد.2)جمجمه به اندازه کافی رشدنمی کند.3)رنگ چشم معمولاً آبی ورنگ موخرمایی یاطلایی می باشد.4)اختلال تکلم وبی قراری دراین افراد زیاد دیده می شود.5)عقب ماندگی خفیف ومتوسط است ومعمولاً باحملات صرع همراه می باشد.
فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروریست که از طریق مواد غذائی وارد بدن میشود.تنها قسمت کوچکی از فنیل آلانین موجود در بدن برای ساخت پروتئینها بکار میرود.بقیه از طریق هیدروکسیلاسیون آنزیماتیک تبدیل به تیروزین میشود.تیروزین پیشساز هورمونهای تیروئیدی ,کاتکل آمینها و ملاتونین است.
هیدروکسیلاسیون فنیل آلا نین بوسیله آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد ساخته میشود صورت میگیرد.برای انجام این واکنش حضور تتراهیدروبیوپترین ضروریست.اگر فنیل آلانین بدلیل نقائص آنزیمی تبدیل به تیروزین نشود از طریق مسیر دیگری تبدیل به متابولیتهای دیگری مثل پیرویک اسید شده و سرانجام از کلیه ها دفع خواهد شد.
تحقیق درباره فنیل کتونوریا (PKU ) چیست
