تا حالا به این فکر کردی که اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟ تصورش هم غیرممکنه، ولی هستند پدر و مادرهایی که سر سفره بچه‌شون را کتک می‌زنند یا اون پروتئینی رو که یواشکی خورده با انگشت از حلق بچه بیرون میارن!!
خیلی سخته توی یک خانواده یک دوقلو به دنیا بیاد و یکی از این دو تا پی کی یو باشه مگه نه؟ من احساس می‌کنم اگر هرجفتشون پی کی یو می‌شدن برای خودشون و خانوادشون دردسرشون کمتر بود. توی این 800 بیمار دوجفت دوقلو هستند که فقط یکیشون این بیماری را داره و یک دوقلو هم هست که هردوشون این بیماری را دارند. خیلی سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناکه: اما واقعیته. این بیماران از خوردن انواع گوشت، لبنیات، حبوبات و خشکبار محرومند. حتی برای خوردن برنج و نان و میوه‌جات و سبزیجات نیز آزاد نیستند. این مشکل به خاطر بروز یک بیماری متابولیکی به نام فنیل کتونوری است.
فنیل کتونوریا چیست؟
مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه‌ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز ) می‌شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
شامل 8 صفحه فایل word
دانلود تحقیق بیماری فنیل کتونوری (PKU)